resume down syndrome

Nama               : Intan Dwi Arini

NIM                 : 15250084

Jurusan              : Ilmu Kesejahteraan Sosial/C

Tugas               : Review Psikologi Pertemuan Ke 6

Down syndrome

Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia.Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Syndrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal.95 % kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom.

Anak down syndrome pada umumnya mempunyai kekhasan yang bisa dilihat secara fisik selain dengan pemeriksaan jumlah kromosomnya. Tanda-tanda fisik ini bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai dengan terlihat dengan jelas.

Penyebab syndrome down

Anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih ( 3 kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21.

 Adanya kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang ), SSP ( penglihatan, pendengaran ) dan kecerdasan yang terbatas.

Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom, normal 46, dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang tidak normal).

Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom

1. Genetik

Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.

2. Radiasi

Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.

3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan

4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu

Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.

5. Umur Ibu

Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.

6.Umur Ayah

Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.

Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th) kemungkinan melahirkan bayi dengan Down syndrome. Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya tahan tubuh selama ibu hamil.44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun.Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian.Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.

Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut :

1 Gangguan tiroid

2.Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa

3.Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea

4.Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian)

Gejala dan ciri-ciri

Ciri-ciri fisik anak down syndrome adalah sebagai berikut :

·         Bentuk kepala yang relatif kecil dengan bagian belakang yang tampak mendatar (peyang)

·         Hidung kecil dan datar (pesek), hal ini mengakibatkan mereka sulit bernapas

·         Mulut yang kecil dengan lidah yang tebal dan pangkal mulut yang cenderung dangkal yang mengakibatkan lidah sering menjulur keluar

·         Bentuk mata yang miring dan tidak punya lipatan di kelopak matanya

·         Letak telinga lebih rendah dengan ukuran telinga yang kecil, hal ini mengakibatkan mudah terserang infeksi telinga

·         Otot yang lemah (hypotomus) ; mengakibatkan pertumbuhan terganggu (terlambat dalam proses berguling, merangkak, berjalan, berlari dan berbicara)

·         Pertumbuhan gigi geligi yang lambat dan tumbuh tak beraturan sehingga menyulitkan pertumbuhan gigi permanen.

Gejala-Gejala :

1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya.

2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal.

3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek.

4. Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan.

Pencegahan dan penanganan  syndrome down

Pencegahan

·         Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.

·         Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.

·         Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.

Penanganan

1. Penanganan Secara Medis

a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.

b. Penyakit jantung bawaan

c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.

d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.

e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.

2. Pendidikan

a. Intervensi Dini

Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.

b. Taman Bermain

Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.

c. Pendidikan Khusus (SLB-C)

Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.

3. Penyuluhan Pada Orang Tua

1. Berikan nutrisi yang memadai

a. Lihat kemampuan anak untuk menelan

b. Beri informasi pada orang tua cara yang tepat / benar dalam memberi makanan yang baik

c. Berikan nutrisi yang baik pada anak dengan gizi yang baik

2. Anjurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan secara rutin

3. Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down

a. Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya

b. Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan syndrom down

4. Motivasi orang tua agar :

a. Memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak mudah bersosialisasi

b. Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak unutk berekspresi

5. berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkunga yang memadai pada anak

a. Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa

b. Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas sehari-hari.